Fattori Genetici

Questo articolo lo rimediai nel 2010, poco prima del mio diploma... Non sono in grado di esprimere ora, a parole, la gioia che provai nel poter dire GENETICAMENTE DIMOSTRABILE.

Da quel momento ho saputo cosa rispondere a chi insinuava che le difficoltà che provavo nella lettura, potessero essere questione di scarso impegno, negando, ostinatamente, l'esistenza della Dislessia. 

Inolte lo raccomando come lettura, per chi ancora oggi, parla di "guarigione" dalla Dislessia :

 NON E' UNA MALATTIA, si tratta di fattore genetico.

“ Una cosa che mi dava qualche problema era la lettura. A causa di una lieve dislessia, seguire le lezioni a scuola mi era difficile, e benché detestassi la sconfitta, per quanto mi impegnassi non riuscivo a leggere e a scrivere come avrei dovuto.” R. Branson

 Geni, cognizione e comunicazione: introspezione delle difficoltà degli sviluppi neuro mentali 
  Department of Experimental Psychology, University of Oxford, Oxford, United Kingdom.

Studi sui gemelli e sulle famiglie hanno dimostrato che molti tratti conoscitivi sono da moderati ad altamente ereditari. Disturbi negli sviluppi neuro mentali come la dislessia, autismo e SLI (Specific Language Impairment) dimostrano anche una forte influenza genetica. Nonostante ciò, è risultato
difficile per i ricercatori identificare i geni che potrebbero spiegare le notevoli quantità di variazioni in tratti conoscitivi o dei disturbi. Sebbene questa osservazione potrebbe sembrare paradossale, si colloca con un modello multifattoriale di come complessi tratti umani siano influenzati dai numerosi geni che interagiscono uno con l’altro e con la condizione ambientale, a produrre uno specifico fenotipo. Tale modello può anche spiegare perché le influenze genetiche sulla cognizione non siano svanite nel corso della evoluzione umana. (…) C’è una moda corrente per gli studiosi di includere misure di varianti alleliche negli studi della cognizione e difficoltà di cognizione. È importare tenere presente che le dimensioni degli effetti associati con queste varianti sono tipicamente piccole e difficili da identificare senza una grandissima campionatura di misure.

Valutazione dei geni candidati per DYX1 e DYX2 nelle famiglie con dislessia
 Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, Seattle, Washington 98198-7720, USA.

 La dislessia è un comune disturbo eterogeneo con un importante componente genetica. Molteplici studi hanno replicato l’evidenza del collegamento tra vari tipi fenotipi di dislessia e regioni cromosomiche su 15q21 (DXY1) e 6p22.2 (DXY2). Basandosi su studi dei collegamenti e la possibilità per significato funzionale di alcuni poliformismi, i geni candidati responsabili per il segnale di collegamento osservato sono stai proposti DYX1C1 per 15q21, e KIAA0319 e DCDC2 per 6p22.2. Abbiamo indagato l’evidenza della collaborazione di questi geni candidati per la dislessia nel nostro campione di famiglie multi generazionale. Nel gruppo dati delle nostre precedenti analisi di collegamento quantitativo ha fornito una evidenza di appoggio per il collegamento della dislessia alla posizione con il cromosoma 15, ma non al cromosoma 6. Negli studi attuali, abbiamo usato fascia campione da 191 famiglie per l’ analisi di controllo del caso, e una fascia campione di genitori trii per analisi per famiglia-base. L’osservazione di deboli evidenze di trasmissione di squilibrio per uno dei due poliformismi studiati in DYX1C1 suggerisce la partecipazione di questo gene nella dislessia nel nostro gruppo dati. Non abbiamo trovato evidenze per l’associazione di KIAA0319 o DCDC2 alleli alla dislessia nel nostro esempio. (…).


Innovazione nella ricerca per I geni candidati per la dislessia
University of Denver, Department of Psychology, Frontier Hall, ,

Quattro geni sono stati recentemente proposti come candidati per la dislessia: (…) Il prospetto clinico più immediato della scoperta di questi geni è la possibilità della precoce identificazione della dislessia tramite un esame genetico. Comunque gli sforzi dei ricercatori non hanno ancora identificato la mutazione funzionale in ognuno di questi geni. Quando le varianti casuali sono identificate dovranno essere considerate entro una struttura multifattoriale, che è come coinvolgere gene-gene e gene-ambiente interazione, per fare un accurata previsioni esatte di posizione diagnostica.

Fonte -www.pubmed.gov NCBI

 Articolo riportato da - Ellen

"Abbiamo tutti bisogno di qualcuno che compensi le nostre debolezze e valorizzi i nostri punti di forza" 

(cit - Richard Branson)